La decisión de Angelina Jolie de someterse a una
mastectomía bilateral profiláctica para disminuir el riesgo de sufrir un cáncer
de mama ha puesto de actualidad en todo el mundo la existencia de cáncer de
mama hereditario. No es la mama el único órgano que puede presentar este rasgo,
pero sí uno de los mejor conocidos y sobre el que empieza a saberse algo con
alguna seguridad.
Dado que el cáncer de mama es el cáncer de la mujer más
frecuente en España, y dado que, por ese motivo, y por su accesibilidad, hace
años que se llevan a cabo en todas las Comunidades programas de detección
precoz de la enfermedad, no es raro que todo el mundo conozca a alguien a quien
se le ha diagnosticado este cáncer. Lo que incluye a los parientes cercanos, y
esto puede ser motivo de preocupación ahora que su posible heredabilidad está
en la mente de todos.
Lo primero que hay que decir es que es raro que se pueda
hablar de propensión genética a desarrollar cáncer de mama incluso en parientes
cercanos de una mujer a la que se le haya diagnosticado uno. A medida que se
extienden los programas de diagnóstico, es forzoso que, por azar, aparezcan
nuevos casos en el entorno familiar. Además, algunos cánceres que sí se presentarán
con agrupación familiar serán debidos a que las familias comparten a menudo
modos de vida o factores ambientales que aumentan el riesgo, sin que podamos
señalar a los genes como los factores predisponentes.
La aparición de un cáncer es un camino de muchas etapas,
que se van plasmando en sucesivas alteraciones en los genes. Pero se han
identificado algunos genes que pueden heredarse ya alterados, y eso supone que,
en ese camino hacia el cáncer, algunas personas nacen con cierto tramo ya
recorrido. No significa eso que vayan a desarrollar el cáncer
indefectiblemente, pero sí que aumenta la probabilidad de hacerlo, de recorrer
el camino hasta el final. Son esos genes
los que nos interesan cuando hablamos del cáncer de mama hereditario. Y son
pocos, pero hay dos muy importantes, porque están presentes en alrededor del
80% de los casos hereditarios: se trata de los genes BRCA1 y BRCA2, cuya misión,
en su forma “sana”, es reparar las alteraciones del ADN, alteraciones que
tienen, como una posible consecuencia, la aparición de un cáncer. Por eso es
más probable desarrollar cáncer cuando se tienen esos genes defectuosos.
Pero precisamente porque está “facilitado” el desarrollo
del cáncer, estos tumores tienen unos rasgos epidemiológicos que permiten
sospechar la alteración genética que está detrás de ellos: son cánceres que
aparecen pronto –por lo general, antes de los 50 años; a menudo, antes de los
40- y en varios lugares relacionados -pueden aparecer en ambas mamas, y también
en el ovario-. Y, cuando lo heredan los varones de la familia, también ellos pueden
acabar teniendo un cáncer de mama, lo que es raro en otras circunstancias.
Por eso, no todo
cáncer de mama familiar es sospechoso de ser hereditario. Y, por lo tanto, no
hay que asustarse, y no es razonable someterse a pruebas genéticas, más que si
se da alguna de estas circunstancias:
-incidencia familiar llamativamente alta (tres o cuatro
cánceres en familiares de primer grado, pero dependerá del número de parientes,
y no es muy aplicable en familias reducidas).
-pacientes jóvenes con cáncer de mama.
-pacientes con cáncer bilateral de mama.
-pacientes con cáncer de mama y de ovario (con ambos).
-pacientes con cáncer de mama y pacientes con cáncer de
ovario en la misma rama familiar, o mujeres con uno de estos cánceres, y
varones con cáncer de mama, también en la misma rama.
Y, aún así, cuando se estudian las mujeres así
seleccionadas, no se observan alteraciones en los genes más que en el 30% de los
casos. Pero, cuando aparece, entonces sí que aumentan significativamente las
probabilidades de desarrollar cáncer a lo largo de la vida, y, además, habrá
que estudiar a sus familiares cercanos para determinar si son también
portadores del gen alterado. Pero como son cánceres precoces, una mujer
portadora que haya pasado la menopausia está dejando ya atrás el riesgo: podría
pertenecer a ese porcentaje de portadoras que no desarrollan cáncer, un
porcentaje variable que puede superar el 50%. Son las más jóvenes las que tienen
aún el riesgo por delante: decidirse entonces por la mastectomía bilateral, por
la quimioprevención o por los exámenes periódicos dependerá de la
experiencia y expectativas de la mujer: ella debe tomar la decisión.
Quiero aprovechar, antes de terminar, para animar a todas
las mujeres que en estos momentos están combatiendo con el cáncer de mama. Por
la implantación de los mencionados programas, el diagnóstico es más frecuente
que hace unos años, pero también se presentan con mejor pronóstico general, y
disponemos de mejores herramientas para hacerle frente. La probabilidad de
dejarlo atrás se acerca al 90%: no pierdan el ánimo y la esperanza.
